Molekularna dijagnostika predstavlja skup tehnika kojima se analiziraju biološki markeri genoma i proteome. Ovim tehnikama moguće je dijagnostikovati faktore rizika odgovorne za razvoj određenih bolesti, što nam olakšava kreiranje terapeutika koji su delotvorni samo u slučajevima prisustva ovih specifičnih promena u organizmu bolesnika (personalizovana medicina).
Molekularno dijagnostičke metode bazirane su na in vitro biološkim testovima kao što su: Real Time PCR ili fluorescentna in situ hibridizacija. Ovi testovi detektuju molekule u veoma malim koncentracijama koji su poreklom iz uzorka bolesnika, što je od značaja u slučajevima kada su ti molekuli markeri bolesti.
Molekularna dijagnostika se takođe koristi za identifikaciju infektivnih bolesti, a njena najčešća primena je u detektovanju naslednih ili stečenihi mutacija odgovornih za nastanak poremećaja čije manifestacije nisu vidljive u ranoj fazi razvoja. Monitoring malih promena u genomu bolesnika, polimorfizmi jednog nukleotida (SNP-Single Nucleotide Polymorphism), pomaže nam da predvidimo kako će se organizam bolesnika ponašati (metabolisanje leka) prilikom aplikacije predviđenog leka (farmakogenomika).